17 februari 2007

Het is alweer een hele tijd geleden dat ik een update over Sam geschreven heb. Dat is eigenlijk een goed teken want veel bijzonderheden zijn er niet te melden. Het gaat prima met hem!

In april wordt hij alweer 4 jaar en gaat hij naar de basisschool. Op de peuterspeelzaal heeft hij het de laatste twee jaar prima naar zijn zin gehad.

3 jaar en 8 maanden

De controles in het AMC vinden nu 1x per 4 maanden plaats. Voor de statistieken: hij weegt nu dik 16kg en is 101cm lang. De laatste controle hadden we drie weken geleden en voor het eerst sinds zijn babytijd is het geluk om zijn bloeddruk op te nemen. Normaal gesproken liet hij het niet toe, maar nu dus wel. Dat is mooi want het vormt weer een extra controlepunt op zijn medicijngebruik. Bloedprikken, ach, dat blijft een drama, maar wat moet, dat moet. Dit keer is er ook weer een handfoto gemaakt en zijn botleeftijd loopt vrijwel gelijk aan zijn echte leeftijd.

Hij krijgt nu capsules van 2mg cortisol, en zijn dosering is nog stees 2-1-1. Het afgelopen jaar heeft hij twee keer een noodinjectie gekregen omdat hij flink hoge koorst had (een of ander virusje opgelopen).

In januari dit jaar hebben we een verre reis gemaakt naar Aruba. AGS hoeft echt geen beperking te zijn om dit soort reizen te maken. Grappig om te zien dat je toch steeds je grenzen gaat verleggen. Toen de diagnose AGS net gesteld was had ik nooit gedacht dat we zo ver zouden gaan.

29 mei 2006

Web-log.nl (de provider van deze website) heeft flinke wijzigingen doorgevoerd. De weblogs zijn ‘verhuisd’ en dat betekend in het kort dat het oude weblog op een nieuwe plek op het internet is gezet. Hierdoor zijn de instellingen van deze website veranderd en is het een beetje een rommeltje geworden. De teksten zijn wel bespaard gebleven, ik moet alleen even de tijd vinden om de boel weer een beetje op te ruimen en netjes te maken.

Het belangrijkste is natuurlijk dat met Sam alles goed gaat. Vorige week weer naar het AMC geweest. Hij weegt nu 15 kilo en is 96 cm lang. Over een week krijgen we de uitslag van het bloed. Ben benieuwd want hij zit nu al een jaar op de huidige dosering.

Dit keer was de opa van Sam mee naar het ziekenhuis en die heeft Sam goed getroost na het bloedprikken. Wanneer zou dat een keer makkelijker worden?

11 maart 2006

Twee weken geleden zijn we weer voor de ‘APK’ beurt bij dr. Vulsma in het AMC geweest. Eigenlijk helemaal geen bijzonderheden, Sam ontwikkelt zich buitengewoon goed. Sam begroette dr. Vulsma met een dikke omhelzing, dat is Sam, altijd spontaan. Na het bloedprikken, wat altijd weer goed is voor een klein dramatje, zijn we lekker wezen eten bij BurgerKing. Vannacht is Sam ziek geworden, hij begon met overgeven en dat is nog steeds niet gestopt. Inmiddels heeft hij van mij een noodinjectie gekregen en nu ligt hij te slapen, hij is heel erg moe.

***vervolg***

Lang heeft hij niet niet geslapen. Vreemd, want dit is wel onze ervaring nadat hij een injectie heeft gekregen. Hij bleef maar overgeven. Inmiddels kreeg hij ook ORS. ‘s Avonds kreeg hij ook nog eens koorts erbij. Toen maar besloten om Dr. Vulsma te bellen. We wisten eigenlijk niet hoeveel tijd er tussen twee injecties in mag zitten. In overleg met hem hebben we Sam nog een injectie gegeven. Hierna heeft hij niet meer overgegeven en ging hij eindelijk lekker slapen. De volgende ochtend belde Dr. Vulsma om te vragen hoe het nu met Sam ging: nou, een stuk beter gelukkig! Vanaf dat moment knapte hij vrij snel weer op. Inmiddels vernam ik uit mijn omgeving dat peuters en kleuters met bosjes tegelijk ziek werden: een hardnekkig buikvirus deed de ronde, Sam heeft het waarschijnlijk op de peuterspeelzaal opgepikt.

03 januari 2006

Wat is er zoal gebeurd tussen afgelopen mei en nu? Wel, Sam is weer een stuk ouder geworden, voor de statistieken: hij weegt 13 kilo en is plus/min 92 cm lang. Het gaat heel goed met hem, is nog steeds een vrolijk ventje en gaat inmiddels alweer een tijdje naar de peuterspeelzaal. Van te voren de leidsters duidelijke instrukties gegeven betreffende Sam’s aandoening. Dat zijn nou net die momenten dat je je realiseert dat het een kind is met een gebruiksaanwijzing. Het is best een fijn gevoel dat de peuterspeelzaal in hetzelfde gebouw zit als onze huisarts dus in geval van nood zit een deskundige een deur verder. In juni hebben we voor het eerst met Sam gevlogen, we gingen een weekje naar Mallorca. En jahoor, meneer presteert het om uitgerekend daar in een crisis te raken. Bijna 41 graden koorts, wat was hij beroerd. Ik heb hem meteen geinjecteerd en hij knapte in de loop van de dag snel op, een arts hebben we niet nodig gehad. Wonderlijk eigenlijk, dat je als ouder zo koelbloedig blijft in dit soort situaties. Nu was het ziekenhuis wel in de buurt hoor, dat hadden we wel even uitgezocht. Verder heeft hij de hele vakantie samen met zijn grote zus genoten van het mooie weer, strand en zwembad. In augustus zijn we nog op vakantie geweest in Frankrijk en daar is Sam gelukkig niet ziek geweest. In november was het weer tijd voor de check-up in het AMC, door dr. Vulsma. Ook dit keer waren er geen bijzonderheden. Het bloedprikken wordt wel steeds zwaarder, ook voor ons, letterlijk want Sam wordt echt woest. Ze hebben iedere keer maar liefst 5 buisjes bloed nodig en we moeten Sam echt met ons tweeen vasthouden. Zo zielig, maar wat moet, moet. Gelukkig is hij wel makkelijk te troosten. Zijn dosis hydro is nog steeds blijven hangen op 1,75 mg per capsule. Wij doseren nog steeds: 2-1-1 waarbij de laatste dosis zo rond middernacht gegeven wordt.

2 jaar en 8 maanden.

14 mei 2005

We zijn weer een paar maanden verder en op 23 april hebben we Sam’s tweede verjaardag gevierd! Wat gaat dat hard zeg: van een kleine baby naar een ondernemende peuter die sinds een week naar de peuterspeelzaal gaat. In maart hadden we weer de driemaandelijkse controle in het AMC. Sam blijft mooi zijn gewichts en groeicurve volgen. Hij zit net onder het gemiddelde. En dat te bedenken dat hij bij zijn geboorte dik 9 pond was. Maar hij doet het dus prima. Hij praat heel goed, maakt hele volzinnen, is duidelijk verstaanbaar, heel grappig, zo’n klein mini-mannetje dat al zo goed praat, heel wijs. De bloeduitslagen lieten dit keer ook geen gekke dingen zien. Eind februari was zijn dosis verhoogd naar 1,75 mg hydrocortisol per capsule en dat kan voorlopig weer zo blijven. Het bloedprikken wordt echter wel steeds meer een gevecht. Sam wordt echt woest en hij wordt natuurlijk steeds sterker en dus moeilijker om hem goed stil te houden tijdens de bloedafname. Gelukkig weten de verpleegsters steeds in 1x zijn bloedvat te vinden dus het hele ritueel duurt maar een paar minuten. In september wordt er weer een hand-foto gemaakt, om te kijken of zijn botleeftijd gelijk loopt aan zijn werkelijke leeftijd. Eigenlijk gaat het dus allemaal heel voorspoedig met Sam. Maar helaas is het dan toch nodig geweest om Sam voor het eerst, en dan nog wel op zijn verjaardag, een noodinjectie te geven. De avond voor zijn verjaardagsfeestje begon Sam met overgeven. Het overgeven ging eigenlijk de hele nacht door, maar omdat hij geen koorst of verhoging had gingen er bij ons nog niet echt alarmbellen af. We gaven hem extra water, maar ook dat kwam er weer uit. We gaven hem extra cortisol, maar omdat hij steeds moest overgeven is het natuurlijk moeilijk inschatten hoeveel cortisol nu daadwerkelijk binnenkrijgt. De volgende ochtend hebben we Dr. Vulsma gebeld en die heeft snel duidelijk gemaakt dat we hem nu toch echt een noodinjectie moesten geven, en ORS ivm het uitdrogen. En zo’n eerste keer is moeilijk: er aan toegeven dat je kind nu toch echt heel beroerd is en een injectie nodig heeft. Tot nu toe had ik steeds gedacht: zie je wel, bij Sam valt het allemaal reuze mee, hij is bijna twee en heeft nog nooit een noodinjectie nodig gehad, hij is uitzondering, dat gebeurd bij hem niet. Mooi wel dus….. Dan ga je dus de spulletjes pakken: naalden, alcohol, de ampul SoluCortef etc…… Het injecteren zelf vond ik niet moeilijk. Door mijn werk als doktersassistente had ik dit wel vaker gedaan. Na de injectie is Sam gaan slapen en twee uur later hadden we een ‘nieuw’ kind. Vol energie stond hij in zijn bedje te springen en te roepen dat hij weer wakker was. Een paar uur later kwam de verjaardagsvisite waar Sam volop van genoot. Onvoorstelbaar dat hij zich diezelfde ochtend nog zo beroerd had gevoeld. Al met al was het een geslaagde, bijzondere verjaardag.

2 jaar en 4 maanden.

01 februari 2005

Hier dan de eerste update over Sam. Heel veel later dan gepland, het kereltje wordt in april alweer twee jaar! Waar te beginnen? Soms lees ik weleens ons verhaal op de website terug en dan lijkt het alweer zo lang geleden. Inmiddels zijn we al zo’n stuk ‘wijzer’, weten we een hoop over AGS. Wat ik heel bijzonder vind is dat mensen die net te horen hebben gekregen dat hun kind AGS heeft, hun weg weten te vinden naar mijn website, en daar ook nog eens veel bruikbare informatie vinden. Sam’s ontwikkeling verloopt volkomen normaal. Behalve het feit dat hij 3x per dag zijn medicijnen krijgt merk je eigelijk niets van zijn aandoening. Nouja, behalve die ene keer dat we voor het eerst met hem in Frankrijk waren, in Disneyland. Hij was toen nog net geen jaar oud en werd daar dus voor het eerst ziek. Overgeven, koorst, wat zijn we in de weer geweest met extra capsules cortisol. Achteraf gezien hadden wij hem toen een noodinjectie moeten geven, dan was hij waarschijnlijk in 1x een stuk opgeknapt. Een paar dagen na thuiskomst bleek hij de vijfde ziekte te hebben gehad. Ja, ook kindjes met AGS pikken dit soort ziektes op! Dit is eigenlijk het enige voorval geweest dat wij als ouders ook in de stress zaten, maar het was een goed leermoment. Sam gaat regelmatig uit logeren bij zijn oma. De ‘noodset’ zit eigenlijk standaard in zijn luiertas. Verder hebben wij een oppas aan huis voor de dagen dat ik werk. Straks als Sam twee jaar is gaat hij naar de peuterspeelzaal. Dat zal de volgende grote stap worden in het ‘loslaten’. We zullen de leidsters vooraf duidelijk moeten maken wat Sam heeft. Voor de statistieken: Sam is nu 82,5 cm lang, weegt 11,5 kilo en zijn dosering is 2-1-1 capsules van 1,5 mg hydrocortisol per dag plus een tabletje fludro. Wij geven zijn laatste dosis om 23.00 uur of later. We moeten nu 1x per drie maanden naar het AMC voor bloedonderzoek. Sam heeft zijn eerste handfoto al gehad (om zijn botleeftijd te bepalen) en die was goed. Uiteraard zullen deze foto’s met regelmaat herhaald worden.

1 jaar en 5 maanden.

Eerste verjaardag!

5 maanden.

4 dagen oud.

Wil je mij persoonlijk een mail sturen, dan kan dat d.m.v. het mailformulier. De link staat links bovenin.

..

Klik hier om het gastenboek te lezen en/of om zelf een berichtje achter te laten.

..

Waarom deze website?

Toen bij mijn zoontje Sam AGS werd vastgesteld ben ik natuurlijk meteen op zoek gegaan naar meer informatie over dit zeldzame syndroom. Op internet vond ik wel wat beknopte uitleg, maar dat was voor mij niet voldoende. Ik zocht iets van een mailing-list, een forum, een website met verhalen van andere ouders die hetzelfde was overkomen, over wat voor effect AGS heeft op het dagelijks leven van hun kind.

Over veel chronische aandoeningen is op internet uitgebreide informatie te vinden, ik miste AGS is dit plaatje. Het bulletin-board van de NVACP kwam wel in de buurt, maar was voor mij toch te beknopt. Vandaar dat ik besloot om zelf een website te maken, een website waar andere ouders zich in kunnen herkennen. Of misschien wel juist een heel ander verhaal te vertellen hebben en dit ook ergens kwijt willen.

Een andere reden dat ik deze website gemaakt heb is dat ik een behoefte voelde om mijn verhaal ergens kwijt te kunnen. Misschien uit een stukje frustratie, een stukje verwerking, en misschien ook wel om te laten zien hoe trots ik ben op mijn grote kleine man. Dat ik hiermee wellicht iemand tegelijkertijd mee kan helpen is mooi meegenomen. Voor mensen die geen ervaring hebben met AGS hoop ik dat deze website iets meer duidelijkheid verschaft over AGS, en dat deze site wat handvaten biedt in een zoektocht naar informatie over AGS (CAH op z'n Engels).

Ik dank de NVACP voor hun toestemming om teksten uit het boekje "Mijn kind heeft AGS" te mogen gebruiken. Ik kan iedereen aanraden om dit boekje te bestellen. Het is helder en duidelijk geschreven en heeft ons erg geholpen om een toch erg complexe materie enigzins te snappen. Verder is de brochure "Medicijngebruik bij Addison, Cushing en AGS", ook uitgegeven door de NVACP, een aanrader. Ik pretendeer absoluut niet alle wijsheid in pacht te hebben, dit is dan ook geen medische website, maar puur informatief bedoeld. Zoals het bij ons is gegaan en gaat hoeft niet te betekenen dat die 'standaard' is voor AGS, dat is voor iedereen anders.

Wat betreft de links op deze website: ik kan mezelf niet verantwoordelijk houden voor de inhoud op deze sites, de links dienen ter informatie en het is aan een ieder om zelf te beslissen wat hij of zij met die informatie doet. Onthou dat geen enkele website de deskundigheid en adviezen van artsen kan vervangen.

NVACP
Erfelijkheid.nl
Neonatale screening op het adrenogenitaal syndroom
Klinische les Adrenogenitaal Syndroom
Mutatiedetectie bij Adrenogenitaal Syndroom
CAH support forum
Endocrinology and congenital adrenal hyperplasia
The MAGIC Foundation
CAH and our family
Cares Foundation
The CAH quiz
NADF
CAH Support Group Australia
Your child with congenital adrenal hyperplasia
What is congenital adrenal hyperplasia ?
Vlaamse Vereniging van Cushing Addison AGS

Suggesties voor interessante links zijn altijd welkom

AGS, inleiding

AGS is de naam van een aangeboren afwijking van de hormoonproduktie in de bijnierschors. De afkorting staat voor: Adreno Genitaal Syndroom. Een andere benaming is Congenitale Bijnierschorshyperplasie. AGS is zeldzaam, per jaar wordt het bij 15 tot 20 baby's, d.m.v. de hielprik, geconstateerd. Pas sinds 2000 is de AGS-screening landelijk als proef in het hielprikprogramma opgenomen. Sinds januari 2002 heeft de Minister van VWS besloten om de screening in het reguliere neonatale screeningprogramma op te nemen.

Als AGS eenmaal goed behandeld wordt, kunnen kinderen en volwassenen met dit syndroom in principe een normaal leven leiden. Wel moeten patiënten hun hele leven medicijnen blijven slikken want AGS is niet te genezen. Deze aangeboren, erfelijke afwijking kan alleen optreden als allebei de ouders drager zijn van een 'fout' gen. Als beide ouders drager zijn van dit 'foute' gen, hebben zij 50% kans op een kind dat ook drager is, 25% kans op een kind dat helemaal niets heeft en 25% kans op een kind dat daadwerkelijk AGS heeft. Dit heet autosomale recessieve overerving.

In het kort komt AGS hier op neer: door het ontbreken van een enzym maakt de bijnierschors geen, of te weinig cortisol en aldosteron aan, en een teveel aan androgenen. Dit is een wel erg beknopte uitleg. In de volgende 'hoofdstukken' zal het hopelijk een stuk duidelijker worden. Er zijn drie vormen van AGS: – klassieke vorm met aldosterontekort (te weinig/geen cortisol en aldosteron, te veel androgenen) – klassieke vorm zonder aldosterontekort (te weinig of geen cortisol, te veel androgenen) – niet-klassieke vorm (normale cortisol en aldosteron produktie, teveel androgenen) De meest voorkomende vorm van AGS is de klassieke vorm met aldosterontekort, ofwel de zoutverliezende vorm (80%).

Hormonen en bijnieren

Bij AGS hebben we dus te maken met een drietal hormonen die worden gemaakt in de bijnierschors, de buitenste laag van de bijnier.

1. Cortisol (stresshormoon) Dit hormoon regelt de stofwisseling van koolhydraten, vetten en eiwitten, houdt het suikergehalte in het bloed op peil en beschermt het lichaam tegen de gevolgen van ziekte, verwonding of spanningen.

2. Aldosteron (zoutregulerend hormoon) Dit hormoon regelt de zout en waterhuishouding in het lichaam (kalium en natrium) en houdt de bloeddruk op peil.

3. Androgenen (mannelijk geslachtshormoon) Dit hormoon laat schaamhaar en okselbeharing groeien en zorgt ervoor dat de sexuele functies het goed doen. Deze drie hormonen worden allemaal gemaakt van hetzelfde basismateriaal:cholesterol. Hiervoor is een bepaald enzym in de de bijnier nodig, te weten het 21-hydroxilase.

Bij AGS ontbreekt dit enzym en dit is dus erfelijk bepaald. We gaan nu een stapje verder en betrekken de hypofyse en ACTH (adrenocorticotroop hormoon) bij het verhaal.

De hypofyse en ACTH

De hypofyse, ook wel 'hersenaanhangsel' genoemd, bevind zich onderaan de hersenen. Het is een kleine klier ter grootte van een erwt. Deze klier speelt een grote rol bij AGS. Om te weten of de bijnieren wel hard genoeg werken, controleert de hypofyse hoeveel cortisol er in het bloed zit. Is er te weinig cortisol, dan stuurt de hypofyse een bijnierstimulerend hormoon, ACTH, naar de bijnieren met de opdracht harder te werken. Is er genoeg cortisol aangemaakt, dan stuurt de hypofyse geen ACTH meer.

In normale omstandigheden zijn de hypofyse en de bijnieren volledig in balans. Omdat er door een afwijking in de genen het enzym 21-hydroxylase, dat nodig is om van de grondstof cholesterol cortisol en/of aldosteron te maken ontbreekt, zit er dus te weinig cortisol in het bloed en daardoor blijft de hypofyse ACTH naar de bijnier sturen om deze aan te zetten tot een grotere cortisolproductie. Doordat het benodigde enzym er niet is gebeurt dit dus niet en zet de bijnierschors meer cholesterol dan normaal om in androgenen.

Bij meisjes kunnen hierdoor de uitwendige geslachtsorganen vergroeid zijn, zodat zij op een jongen kan lijken. Dit komt doordat al voor de geboorte de bijnieren teveel androgenen (mannelijke geslachtshormonen) aanmaakten. Het mag duidelijk zijn dat aan het bovenstaande verhaal een aantal gevolgen verbonden zijn.

De gevolgen van AGS

Stel dat er niet door middel van het hielprikje vlak na de geboorte getest zou worden op AGS, dan zijn er een aantal verschijnselen die kunnen voorkomen: Bij meisjes met de klassieke vorm van AGS zijn de vergroeiingen aan de uitwendige geslachtsdelen een duidelijke aanwijzing voor AGS. Bij een jongen zal dit teveel aan mannelijk hormoon niet duidelijk zichtbaar zijn, de geslachtsdelen kunnen wel lichtbruin verkleurd zijn.

Bij baby's die met AGS geboren worden en zoutverliezen door het tekort aan aldosteron, zijn de gevolgen ernstiger dan bij baby's met de niet-zoutverliezende vorm van AGS. Als er niet wordt ingegrepen kan het sterke zoutverlies via de urine leiden tot onder andere ernstige uitdrogingsverschijnselen, een te lage bloeddruk, misselijkheid en braken Omdat de baby meestal gewoon natte luiers zal hebben is het moeilijk de uitdroging te signaleren.

Door het tekort aan cortisol kan de baby suffig worden en later in coma raken, een levensgevaarlijke situatie (Addison-crisis). Als het tekort aan cortisol niet zo ernstig is, maar er wel een overproduktie van androgenen is, treden er meestal pas verschijnselen van AGS op tussen het vierde en zevende levensjaar. Een kind kan dan vervroegd in de puberteit komen, de penis, clitoris, schaamhaar en okselbeharing zullen groeien en het kind kan teveel lengtegroei voor zijn leeftijd hebben.

De niet-klassieke vorm van AGS (geen hormoontekorten, wel een overschot van androgenen) wordt vaak pas opgemerkt op volwassen leeftijd. Het overschot van androgenen leidt bij volwassen vrouwen tot acné, menstruatiestoornissen en overbeharing. Gelukkig is AGS inmiddels opgenomen in het landelijke screeningsprogramma en daardoor komt het nu niet meer voor dat AGS onopgemerkt blijft en pas later wordt ontdekt.

Behandeling en medicijnen

AGS is een aandoening die niet te genezen is omdat het ontbrekende enzym niet vervangen kan worden, ook niet operatief. Transplantatie van de bijnier is ook geen optie. De behandeling bestaat dus medicijnen, met name ter vervanging of aanvulling van het cortisol en de aldosteron. Dit noemen we substitutietherapie. Deze medicijnen blijven een leven lang nodig, ook als men zich verder goed voelt. Een speciaal dieet is niet nodig. Tot de leeftijd dat een kind brood gaat eten kan extra zout nodig zijn. Bij zoutverlies door veel transpireren (bij bv. hitte) kan ook extra zout nodig zijn.

Meisjes kunnen een operatie nodig hebben om de geslachtsdelen tot normale proporties terug te brengen, voor jongens is dit niet nodig. Er bestaan verschillende cortisol vervangende middelen, te weten cortison, hydrocortison, prednison en dexamethason. Als er ook nog een zoutregulerend hormoon nodig is wordt er fludrocortison voorgeschreven, beter bekend als Florinef®. Door deze medicijnen wordt de bijnierfunctie gecorrigeerd zodat een goede verhouding ontstaat tussen het ontbrekende cortisol en het teveel aan androgenen.

De dosering is o.a. afhankelijk van het lichaamsgewicht van het kind en wordt door de kinderarts/endocrinoloog uitgerekend. Naarmate het kind groeit, zal de dosering aangepast moeten worden. Een goed ingestelde medicatie maakt normaal functioneren mogelijk. Belangrijk is om stresssituaties extra aandacht te geven en (hydro)cortison dosis tijdelijk te verhogen, omdat het lichaam bij stress meer cortisol nodig heeft. De dosering fludrocortison hoeft in deze gevallen niet te worden aangepast. Denk bij stresssituaties aan ziekte, koorts, narcose, diarree, bij plaatselijke verdoven (bij bv. de tandarts), stress bij examens, verwondingen als gebroken been of arm, bij vaccinaties.

Bij twijfel is het goed te bedenken dat het altijd veiliger is om kortdurend te veel in plaats van te weinig te geven. Raadpleeg de arts bij twijfel. Als het medicijn (hydro)cortison heel snel moet werken, zoals in het geval van een Addison-crisis, dan is een injectie de beste toedieningsvorm. Het is dan ook aan te raden om deze noodinjectie standaard in huis te hebben en om zelf leren te spuiten in een noodgeval.

Addison-Crisis

Een paar keer heb ik al de term Addison-crisis laten vallen. Wat is dit nu precies en wat is belangrijk tijdens zo'n crisis? Een Addison-crisis is het gevolg van een acuut tekort aan cortisol. Dit tekort kan ontstaan in plotselinge stresssituaties zoals een ongeluk, maar ook sluipend, door bijvoorbeeld oververmoeidheid of langdurige spanningen.

De verschijnselen van een Addison-crisis kan per persoon verschillen, veel voorkomende klachten zijn: -Misselijkheid, wee gevoel in de maag -Braken -Krampachtige of stekende buikpijn en diarree -Koorts -Slaperigheid, sufheid -Zwakte -Flauwvallen Bij die verschijnselen moet er snel een hoge dosis cortisolvervangend medicijn toegediend worden (injectie). Gebeurt dat niet, dan ontstaat er een vochttekort en raakt het lichaam in crisis, de verschijnselen daarvan zijn: droge huid en slijmvliezen, diepliggende ogen, duizelingen door lage bloeddruk, sufheid, traag reageren en verminderde aanspreekbaarheid. Het kind kan daarna in coma raken en binnen enkele uren tot een dag overlijden.

Ook hier geldt: bij twijfel is het altijd veiliger om kortdurend te veel dan te weinig cortisol te geven! Ik kan begrijpen dat dit niet leuk is om te lezen, maar het kan niet genoeg benadrukt worden hoe belangrijk het is om alert te zijn en te blijven, vertrouw op je intuïtie en onthou dat jij als ouder je kind het beste kent. Durf daarop te vertrouwen.

Tot slot

De medische informatie op deze website is geschreven met behulp van de boekjes " Mijn kind heeft AGS" en "Medicijngebruik bij Addison, Cushing en AGS". In deze boekjes is nog meer informatie te vinden over AGS. Ze zijn te bestellen op de website van de NVACP, de link is op deze website te vinden.

Als je te horen krijgt dat je kindje AGS heeft kan dit je leven even helemaal op zijn kop zetten. Het zal moeilijk zijn, zeker in het begin, als je wekelijks met je kindje naar het ziekenhuis moet voor allerlei onderzoeken die je hem of haar het liefst zou besparen. Je zit vol met vragen, je weet niet wat de toekomst zal brengen. Maar er komt een tijd dat het gaat bezinken en dat AGS een plekje krijgt binnen het gezin. Dat je niet meer 24 uur per dag denkt aan het feit dat je kind AGS heeft. Dat het geven van medicijnen iets is wat erbij hoort, net als eten en drinken.

Maar alert zal je altijd blijven en dat is goed. Ik hoop dat je deze website als nuttig hebt ervaren. Mocht je zelf nog tips, links of suggesties hebben, dan verneem ik dit graag. Ik zou het fijn vinden als je een berichtje in het gastenboek achterlaat. Als je behoefte hebt om je eigen ervaringen hier te delen dan kan dat. Ik kan je verhaal hier plaatsen ter informatie aan andere lotgenoten. Geniet van je kind en pluk de dag!

April 2003, wat er aan vooraf ging……

Op 23 april 2003 werd mijn zoon Sam geboren. Sam's grote zus Nina was toen 5 jaar. Voordat Sam geboren werd heb ik drie weken in het ziekenhuis gelegen met een dreigende zwangerschapsvergiftiging. Uiteindelijk ben ik twee dagen voor de uitgerekende datum ingeleid d.m.v. een infuus. Het was een relatief makkelijke en voorspoedige bevalling. Sam woog ruim 9 pond, een flinke kerel dus en hij deed het prima. We moesten nog twee nachten in het ziekenhuis blijven gezien mijn voorgeschiedenis. Wat was ik blij dat ik na dik drie weken weer naar huis mocht!

Al snel kwam de kraamhulp en het grote genieten kon beginnen. Na een dag of 5 zou het hielprikje worden afgenomen, maar er kwam niemand. Reden voor de kraamhulp om maar eens met de entadminstratie te gaan bellen. Een hele middag is ze bezig geweest om iemand te pakken te krijgen die ons kon zeggen of er nog iemand bij ons langs zou komen. Het mocht geen baat hebben. Ik maakte me niet druk maar de kraamverzorgster legde uit dat er toch echt snel geprikt moest worden omdat een bepaald syndroom snel opgespoord moest worden. Ik geloofde het allemaal wel, hoe vaak hoorde je immers dat een uitslag van een hielprik afwijkend was? Nooit toch? Het is zo'n standaard vraag aan een kraamvrouw: "Moest-ie huilen bij het hielprikje?" Je realiseert je eigenlijk niet waarom een hielprikje wordt afgenomen, het hoort er gewoon bij tijdens zo'n kraamweek. Uiteindelijk, na veel gebel kwam er op dag 9 een wijkverpleegkundige langs.

Achteraf had dit dus catastrofaal kunnen zijn, maar dat konden we toen ook niet weten. Ik kreeg een enveloppe die ik een aantal weken moest bewaren, dan mocht hij weggegooid worden, tenzij er een afwijkende uitslag zou zijn. Nooit bij stil gestaan dat dit zou gaan gebeuren. Op vrijdagavond (het staat voor altijd heel helder in mijn geheugen gegrift) zaten we relaxed op de bank tv te kijken, genietend van de rust. Sam sliep tevreden en Nina was aan het logeren bij haar opa en oma. Op een gegeven moment zagen we een kleine auto van de ambulance-dienst door de straat rijden, je kijkt dan toch even automatisch naar buiten om te kijken waar die gaat stoppen. Dat was dus bij ons voor de deur. En toen werden we bruut van onze roze wolk afgegooid………

De uitslag van de hielprik

Groot was onze verbazing dat er uit de ambulance twee mensen stapten die bij ons aanbelden. Ze wilden vast even de weg vragen of zoiets. Ik deed open en een dame stelde zich voor als de dienstdoende huisarts. De man in het ambulance-uniform was de chauffeur. Het kwam er dreigend op me over. De dame was erg lang, ik voelde me letterlijk en figuurlijk heel klein. Ze legde (op een uiterst nerveuze en stuntelige manier) uit waarom ze was gekomen, de uitslag van Sam's hielprikje was afwijkend en duidde op AGS. Door de hele situatie (arts, man in uniform, ambulance) kregen we het idee dat Sam minstens terminaal was en dat ze hem kwamen ophalen om naar het ziekenhuis te brengen. Ik snapte er helemaal niets van. Er was iets mis met Sam? Hoe kan dat nou, het ging toch goed met hem? Ze hadden vast bloed verwisseld met iemand anders.

De dienstdoende huisarts kon niet helder uitleggen wat AGS was. Ze vroeg of ze Sam mocht onderzoeken en deed dit. Ik vroeg haar wat de gevolgen van AGS zouden zijn en zij vertelde dat ons zoontje geestelijk gehandicapt zou gaan worden (de huisarts had een paar syndromen door elkaar gehaald, in mijn ogen een zeer kwalijke zaak!) Op dat moment werd het wit voor mijn ogen, voelde mijn hoofd koud aan en had het gevoel in een slechte film beland te zijn. De huisarts vertelde dat er een afspraak voor ons was gemaakt, de volgende ochtend werden wij in het AMC bij dr. Vulsma verwacht voor verder onderzoek. Ook kregen wij zijn 06 nummer, wij mochten hem die avond nog bellen voor het geval we nog vragen zouden hebben. Nou, die hadden we genoeg kan ik je verzekeren. Nadat dame en chauffeur weer weg waren bleven we onthutst achter, wat moesten we nu?

Ik keek naar Sam en kon niet geloven dat er iets niet goed was. Ik voelde me totaal wanhopig en heb mijn ogen uit mijn hoofd gehuild. Ondanks dat ik me ontzettend bezwaard voelde om Dr. Vulsma te bellen, het was inmiddels al vrij laat in de avond, het ik toch maar gebeld en hij heeft alle tijd genomen om uit te leggen wat AGS nu precies inhield. Een heel ander verhaal als dat van de huisarts. Die nacht heb ik Sam bewaakt met mijn leven, hij lag naast me heerlijk te slapen, ik niet. Ik registreerde iedere ademhaling, beweging en elk zuchtje. Wat was ik blij toen het eenmaal ochtend was en we naar het ziekenhuis konden. Ik had bedacht dat daar zou blijken dat het allemaal één groot misverstand zou zijn.

Het eerste bezoek aan het AMC

Om 09.00 uur moesten we ons melden op de EHBO van het AMC. Daar werden we al verwacht. Dit was mijn eerste uitstapje sinds ik uit het ziekenhuis ontslagen was. Ik had me er heel iets anders bij voorgesteld. Lekker naar buiten in de kinderwagen, stukje wandelen. In plaats daarvan zaten we gespannen in de wachtkamer van een groot ziekenhuis. Bij Sam moest bloed worden afgenomen. Uit zijn handje lieten ze bloed druppelen, het ging erg langzaam maar gelukkig bleef hij slapen. Twee artsen waren met hem bezig. Mijn hart brak toen ik hem zo zag liggen op de behandeltafel.

Toen kwam dr. Vulsma. Ik voelde me nog schuldig ook omdat hij door ons op zaterdag moest werken. Hij onderzocht Sam, gelukkig was hij niet uitgedroogd en daarom mochten wij hem ook weer mee naar huis nemen. Hij bracht het bloed van Sam hoogstpersoonlijk naar het Lab om ervoor te zorgen dat diezelfde dag al een uitslag zou volgen. We kregen een recept voor Hydrocortison mee, voor als de uitslag zou bevestigen wat al vermoed werd. Die avond ging de telefoon. Het was Dr. Vulsma en omdat het gesprek vrij lang duurde vermoedde ik al dat het slecht nieuws zou zijn.  Ik had nog steeds gehoopt dat het allemaal wel los zou lopen. Het stond nu vast: onze zoon heeft een erfelijke aandoening waar hij nooit meer vanaf zou komen. Wel was ik heel erg 'blij' toen we Sam het medicijn konden geven. Sam mist een stofje in zijn lichaam en dat konden we hem vanaf dat moment geven.

Bij zijn eerste capsule dacht ik: "zo jongen, nu krijg je wat je zo hard nodig hebt". Op dat moment voelde ik ook een enorm verantwoordelijkheid gevoel naar hem toe, dat had ik natuurlijk al, maar ik realiseerde me opeens heel sterk dat hij zo van ons afhankelijk is en dat maakte me heel erg bang. Wat als wij er niet meer zouden zijn?

De dagen die volgden

Ik had een grote behoefte om iedereen te vertellen wat Sam had. Ik had het idee dat ons groot onrecht was aangedaan en dat iedereen dat moest weten. Lang heeft dit gelukkig niet geduurd en kozen we zorgvuldig uit aan wie we het wel en aan wie we het niet zouden vertellen. Omdat het zo'n complexe materie is hadden we al snel door dat mensen wel deden alsof ze het snapten, maar aan derden een compleet vertekend beeld gaven. We zouden nog zorgvuldiger te werk moeten gaan met ons verhaal om zo te voorkomen dat Sam als een 'zielig geval' gezien zou worden.

Aan vage kennissen vertelden we niets meer. Ik had het daar in het begin wel erg moeilijk mee. Mensen die je voor het eerst na de bevalling weer ziet vragen toch automatisch of de baby gezond is. Feitelijk gezien is Sam niet gezond, maar hij is ook niet ziek, tenminste, zolang hij zijn cortisol krijgt. Dus antwoordde ik vrolijk dat hij het prima deed. Dat was ook wel zo, maar op één of andere manier voelde het alsof ik keihard zat te liegen, hem zat te verloochenen.

Nu ga ik er relaxeder mee om. Laatst liep in de tuin en had het spuitje met coritsol nog in mijn hand toen er een buurvrouw binnenwandelde. Zij wees naar het spuitje en vroeg waar dat voor was. Toen heb ik in het kort uitgelegd wat Sam heeft, zij snapte het en vervolgens spraken we over andere zaken. In de dagen die na ons eerste bezoek aan het AMC volgden had ik ook een enorme honger naar informatie over AGS. Ik had de behoefte om verhalen te lezen over gelijke 'gevallen' als Sam.

Al zoekend op het internet stuitte ik op vooral amerikaanse sites over AGS (CAH in het engels) met niet al te positieve informatie. Toen ik op een site belandde met foto's van kleuters die waren overleden aan AGS stortte ik helemaal in. Wat had mijn zoon voor een vreselijke ziekte? In gedachten was ik al een begrafenis aan het regelen. Ik wilde verhalen lezen over kinderen waar het wel goed mee ging. Natuurlijk stuitte ik ook op de site van de NVACP en zijn we meteen lid geworden. Maar ook hier vond ik niet de verhalen en ervaringen van ouders van kinderen met AGS. En de nederlandstalige informatie op internet over AGS vond ik ook erg beknopt en vaak (begrijpelijk) gericht op meisjes met AGS.

Van dr. Vulsma kreeg ik het telefoonnummer van een gezin waarvan de zoon met AGS inmiddels 10 jaar was. Ik heb de moeder gesproken en ik wilde natuurlijk vooral horen hoe goed het met haar zoon ging. En het gaat goed met haar zoon, al werd me ook duidelijk dat AGS altijd aanwezig zal blijven en hoe belangrijk de cortisol is.

Over loslaten

In gedachten zag ik een 18-jarige Sam, dronken op een boulevard in Benidorm zwalken, samen met zijn vrienden, en er geen moment aan denkend dat hij zijn Cortisol moet nemen. Vanaf dat moment besefte ik ook dat het onze taak is een verantwoordelijke jongen van Sam te maken en dat we hem ooit los moeten laten, iets waar ik nu al tegen op zie. En dat loslaten is al begonnen. Waar ik eerst nog gezworen had nooit iemand anders op hem te laten passen (stel je voor dat ze zijn cortisol zouden vergeten, of niet zouden signaleren dat hij koorst zou hebben), nu hebben zijn beide oma's al diverse keren op hem mogen passen. Natuurlijk pas nadat wij ze hadden ingeprent en hebben moeten laten beloven om ons meteen te bellen als Sam gedrag zou vertonen wat niet normaal zou zijn.

We hebben ze laten oefenen met het spuitje cortisol, het openen van een capsule (ooit wel eens geprobeerd om met vochtige vingers zo'n capsule open te maken?), het mengen in een eierdopje (borrelglaasje werkt ook goed heb ik begrepen) en het leegspuiten in zijn mondje en hem te laten slikken. We hebben ze het boekje "Mijn kind heeft AGS" laten lezen en het telefoonnummer van dr. Vulsma hangt standaard boven de commode. De eerste keer weg zonder Sam was moeilijk, en dat is het nog steeds maar het gaat beter. Mijn maag draait om als ik er aan denk dat er een dag komt dat hij naar de kleuterschool moet. Zou zijn juf wel goed op hem letten? Zal hij door andere kindje gepest gaan worden? Wat als hij straks op schoolreisje gaat? Het is moeilijk om een juiste balans te vinden in het willen beschermen en te overbeschermend zijn.

De weken die volgden

Iedere week werden we op de kinderpoli van het AMC verwacht. Daar werd Sam gewogen, gemeten, er zijn foto's van zijn edele delen gemaakt (waren wat donker van kleur en dat past in het beeld van AGS), er werd een echo van zijn bijnieren gemaakt en er werd bloed geprikt. Tijdens het maken van de echo werd ook de inhoud van zijn balzakjes bekeken. Wat raar, dacht ik nog. Plotseling drong het tot me door dat de arts aan het kijken was of Sam echt wel een jongetje was. Ondanks dat ik al wist dat Sam's balletjes al waren ingedaald, werd het licht in mijn hoofd. Dankbaar was ik voor het antwoord dat Sam echt een jongetje is. Ik vraag me af of het bloed prikken ooit makkelijker wordt. Iedere keer als ze een naald in zijn arm steken om bloed af te nemen, prikken ze met diezelfde naald rechtstreeks in mijn hart.

De eerste keer dat we in het priklab kwamen, was iedereen vertederd door zo'n kleine baby. Verbaasd waren ze dat er bij zo'n kleintje 5 buisjes bloed afgenomen moesten worden. Godzijdank laat Sam zich makkelijk en meteen goed prikken dus het leed is snel geleden. Maar ik blijf het iedere keer weer moeilijk vinden. Iedere keer als we weer de kinderpoli oplopen besef ik weer dat Sam voor altijd 'een medisch geval' is, en alle andere kinderen die daar wachten ook. Iedereen heeft daar zijn eigen verhaal. Zo sprak ik daar ook de moeder van een meisje die een paar dagen ouder is als Sam, zij heeft ook AGS en loopt tegen dezelfde dingen als ik aan. Omdat Sam qua ontwikkeling en dergelijke in het AMC zo goed in de gaten wordt gehouden, heb ik besloten om niet naar het consultatieburo te gaan. Goede ervaringen had ik daar toch al niet mee, ik vind ze erg van 'de gemiddelden' terwijl ik zelf van mening ben dat ieder kind uniek is en best wel van het gemiddelde mag afwijken zonder meteen allerlei alarmbellen af te laten gaan, maar dit terzijde. Vaccinaties zou Sam ook wel in het AMC kunnen krijgen.

Ik belde met jeugdzorg om het kennismakingsgesprek met het consultatieburo af te zeggen. Hoogstverontwaardigd waren ze. Waarom ik dan wel geen gebruik van hun diensten wenste te maken? Nou, omdat mijn zoontje AGS heeft en daarvoor al vaak genoeg naar het ziekenhuis moet en ik geen zin heb een hoop informatie nog eens dubbel te krijgen van het consultatieburo. De dame aan de telefoon vroeg wat AGS wat dan wel niet was. Alsof ik me moest verantwoorden. Pissig antwoordde ik dat het staat voor Adrenogenitaal Syndroom. Volgens mij had ze geen idee waar ik het over had. Met dit soort mensen, die naar mijn mening toch zouden moeten weten wat dit syndroom inhoud, zou ik nog vaker kennismaken.

Hoe het nu gaat

September 2003:

Sam is inmiddels 19 weken en hij ontwikkelt zich prima. Hij is nog niet echt ziek geweest maar het zal ongetwijfeld een keer gebeuren dat we met een stress-situatie te maken krijgen. Ik vrees dat moment. Want tot nu toe merk je helemaal niets aan hem. AGS is tot nu toe een spookziekte. Soms denk ik nog steeds dat de artsen het bij het verkeerde eind hebben maar de bloeduitslagen laten anders zien. Soms hoop ik op een wonder, dat op een dag bij de bloeduitslagen tot ieders grote verbazing blijkt dat zijn bloed normaal is, en dat hij een medisch wondertje is. Met drie maanden heeft hij zijn eerste vaccinaties gekregen. Wij hadden dit bewust uitgesteld, twee maanden jong vonden we wel erg vroeg. Misschien hadden we het ook wel onbewust uitgesteld want vaccineren betekent toch een eventuele stress-situatie scheppen. De dag voor de vaccinatie hebben we de dosis cortisol verdriedubbeld, en op de dag van de vaccinatie zelf ook. Ik werd een beetje moedeloos bij de aanblik van zoveel capsules die hij moest krijgen. Achteraf heeft hij alleen een beetje verhoging gekregen maar in spanning zat ik wel. Zijn dosering is nu als volgt: 2 x 1,25mg bij het wakker worden, 1x 1,25mg om 15.00 uur en 1x 1,25 om 23.00 uur. Het is nog steeds niet helemaal duidelijk hoe het nu precies met zijn zouthuishouding gesteld staat. Zijn zoutwaardes schommelen rond de 135. Niet hoog dus, maar binnen de gestelde waardes. Niet duidelijk is het of dit gewoon een waarde is die bij Sam past en daarmee dus goed functioneert, of dat dit een waarde is waar zijn lichaam heel veel voor moet doen om dit getal vast te kunnen houden, op het randje zeg maar. Sam is een schat van een baby, windt iedereen om zijn vinger. Vanaf het moment van geboorte kijkt hij heel helder uit zijn oogjes en hij kan je aankijken op een manier alsof hij wil zeggen: maak je geen zorgen, het komt wel goed met mij. Hij is heel relaxed, huilt zelden, lacht de hele dag en slaapt lekker door 's nachts. Kortom, een model-baby….met AGS. Mijn man ziet het heel zwart-wit: Sam mist een stofje dat hij niet kan aanmaken, dat kunnen wij hem geven. Ik zie dat toch anders, ik ben degene die hem overdag de medicijnen geeft en ben er dan toch meer mee bezig. Onze oudste dochter is inmiddels ook getest, voor de zekerheid. Zij heeft geen AGS. Of zij drager is weten we niet, dat is alleen door DNA-onderzoek vast te stellen. Het weten of zij al dan niet drager is heeft voor ons op dit moment geen meerwaarde. Kijk bij 'update's' om te lezen hoe het verder gaat met Sam. Regelmatig zal ik een nieuw stukje schrijven.